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La maladie
La drépanocytose (ou anémie falciforme) est une maladie génétique héréditaire qui affecte l'hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges responsable du transport de l'oxygène dans le corps.
Chez les personnes atteintes, les globules rouges prennent une forme de faucille au lieu de leur forme ronde normale. Ces cellules déformées circulent mal dans les vaisseaux sanguins, ce qui provoque des occlusions douloureuses et un manque d'oxygène dans les organes.
C'est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, avec plus de 300 000 naissances affectées chaque année, dont la grande majorité en Afrique subsaharienne. En France, c'est la maladie génétique la plus fréquente.
La transmission est autosomique récessive : un enfant doit hériter du gène muté des deux parents pour développer la forme sévère de la maladie (SS). Les porteurs sains (AS) ne développent généralement pas la maladie mais peuvent la transmettre.
La drépanocytose en images
Visualiser la maladie pour mieux la comprendre
Forme biconcave souple · Passe facilement dans les capillaires · Durée de vie : 120 jours
✓ Transporte l'O₂ normalementForme rigide en faucille · Bloque les petits vaisseaux · Durée de vie : 10–20 jours seulement
✗ Obstrue les vaisseaux sanguins| A (parent 1) | S (parent 1) | |
|---|---|---|
| A (parent 2) | AA 25% — Sain |
AS 50% — Porteur |
| S (parent 2) | AS 50% — Porteur |
SS 25% — Atteint |
Signes cliniques
La drépanocytose peut se manifester de nombreuses façons, variables d'un patient à l'autre.
Douleurs intenses dues aux obstructions des vaisseaux par les globules falciformes.
Fatigue persistante, pâleur et essoufflement liés à la destruction accélérée des globules rouges.
Susceptibilité accrue aux infections bactériennes, notamment pneumocoques et salmonelles.
Risque d'AVC, notamment chez l'enfant, par obstruction des artères cérébrales.
Rétinopathie drépanocytaire pouvant mener à des troubles visuels sévères.
Syndrome thoracique aigu, hypertension pulmonaire, insuffisance cardiaque.
Destruction du tissu osseux, notamment des têtes fémorales, causant des douleurs chroniques.
Érections douloureuses prolongées chez les garçons et hommes, pouvant mener à l'impuissance.
Prise en charge
La maladie est chronique mais de nombreux traitements permettent d'améliorer la qualité de vie.
Médicament de référence qui réduit la fréquence et la sévérité des crises vaso-occlusives. Il augmente la production d'hémoglobine fœtale, plus flexible que l'hémoglobine S. Très efficace chez l'enfant dès 9 mois.
Les échanges transfusionnels réguliers permettent de diluer les globules falciformes et réduire le risque d'AVC. Essentiels dans les crises graves et pour les patients à haut risque. Illustre l'importance du don de sang.
Seul traitement curatif actuellement disponible. La greffe de cellules souches hématopoïétiques peut guérir définitivement la maladie, mais nécessite un donneur compatible et comporte des risques significatifs.
Un document de référence complet (32 pages) pour patients, familles et professionnels de santé.
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